19 de Agosto: Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico

19 de Agosto: Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico

El 19 de agosto se conmemora el Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico (SUH), en homenaje al Dr. Carlos Alberto Gianantonio, pediatra e investigador argentino reconocido por su aporte a la investigación de esta enfermedad.

Cualquier persona puede padecer SUH, según la OMS, la Argentina presenta la mayor tasa de incidencia mundial de esta enfermedad en menores de cinco años. En la mayoría de los casos, es consecuencia de una infección por ciertas cepas de la bacteria Escherichia coli. Los primeros síntomas de esta forma del SUH es diarrea que dura varios días y que a menudo es sanguinolenta, con dolores abdominales y vómitos. Se contrae al consumir agua no potable, alimentos contaminados y mal cocidos, leche sin pasteurizar, contaminación cruzada, manos contaminadas y nadar en aguas contaminadas.

En el 5-10%, en general de peor evolución, sin relación particular con infecciones y sin diarrea, se debe a la contribución de factores genéticos, denominado síndrome hemolítico urémico atípico (SUHa). Este tiene una incidencia anual de 0,5-2 casos por millón de habitantes, siendo la forma más común de SUH en adultos. EL SUHa clínicamente se caracteriza por anemia, trombocitopenia y falla orgánica.

El SUH es una afección grave siendo la primera causa de insuficiencia renal aguda en pacientes pediátricos. Pero el tratamiento oportuno y apropiado generalmente lleva a una recuperación completa para la mayoría de las personas.

Es por esto que en Biogenotec contamos con el panel de síndrome urémico hemolítico atípico que incluye la secuenciación de los genes ADAMTS13, C3, CFB, CFH, CFI, CFHR5, DGKE, THBD que permiten obtener toda la información sobre la genética del paciente, ofreciendo un diagnóstico preciso y permitiendo adaptar la terapia a la necesidad de cada paciente.

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