Visibilizar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el objetivo en su día.

Visibilizar la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el objetivo en su día.

Desde BIOGENOTEC nos unimos al Día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) para impulsar la visibilidad de esta grave y prevalente enfermedad.

Cada 21 de junio se celebra este día con el objetivo de concientizar y dar a conocer sobre esta enfermedad; recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares; y sobre todo unir fuerzas y exigir más investigación, que es uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes con ELA.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Es la forma más común de enfermedad de la neurona motora. Se caracteriza por debilidad y deterioro de las extremidades, rigidez muscular y calambres.

Alrededor del 10% de los casos se consideran ELA familiar (de tipo hereditario), en ellos, más de una persona en la familia tiene ELA y otros presentan demencia frontotemporal. El 90% restante no tiene antecedentes familiares de la misma enfermedad y a ellos se los considera ELA esporádicas.

La ELA familiar es a menudo autosómica dominante. Esto significa que un progenitor que presenta un cambio genético (o mutación) que causa la ELA tiene una probabilidad del 50% de transmitir esa mutación a cada uno de sus hijos. Tanto los hombres como las mujeres tienen la misma probabilidad de heredar la mutación genética.Típicamente, aunque no siempre, habrá alguien en cada generación con ELA y/o con demencia frontotemporal. La ELA familiar puede presentarse en diferentes edades y en cualquier miembro de la familia. Sin embargo, estudios internacionales sobre ELA indican que puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.

Actualmente, aunque se conocen más de 37 genes que podrían influir en el desarrollo de ELA no se ha podido determinar con exactitud que otros genes o factores contribuyen a la enfermedad. En un futuro próximo, se espera, determinar con precisión cuales son estos de manera de tomar rienda de la enfermedad.

En BIOGENOTEC incorporamos paneles genéticos que incluyen la secuenciación de los genes relacionados con ELA, esta es nuestra manera de contribuir al diagnóstico de la enfermedad. Para más información ¡consultános!

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