PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven?

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven?

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que se puede determinar la causa genética de las patologías de origen multigenético que mediante las tecnologías de secuenciación de SANGER era imposible, ya que únicamente era viable estudiar regiones de los genes o un gen por vez, aumentando las posibilidades de que el resultado fuese negativo, no porque no fuese de origen genético el cuadro clínico estudiado, sino porque no se logró en primera instancia analizar el gen correcto. Es por esto, que los paneles genéticos poseen la ventaja de poder abarcar todos los genes que el médico considere necesario, sin dejar cabos sueltos.

Dentro de los paneles genéticos encontramos aquellos en los que se secuencian exclusivamente los genes a ser analizados (como es el caso de los paneles oncológicos) y aquellos en los que se utiliza una librería de exoma completo: EXOMA DIRIGIDO. Este tipo de panel permite la secuenciación de la región codificante de todos los genes con función biológica conocida y luego, mediante filtrado de datos y técnicas bioinformáticas, se realiza el análisis de las variantes en los genes asociados al cuadro clínico estudiado. Este tipo de panel tiene la ventaja de que se adapta a todas las áreas de la medicina y a las necesidades de cada paciente, pero la desventaja de que la cantidad de lecturas sobre una región específica es levemente más baja que la de un panel específico. Es por esto, que se recomienda como método de screening y en caso de detectarse una variante patogénica que sea relevante para el paciente, esta debe corroborarse por técnicas de PCR-Sanger. Actualmente, con la librería utilizada en la institución y debido al avance de las tecnologías, no se han encontrado casos en el que una variante que cumpla con los criterios de calidad de lectura no sea corroborada por otras técnicas, mostrando una gran robustez de la técnica.

Finalmente, es importante remarcar que este tipo de tecnologías permite el análisis de variantes en el número de copias o CNVs (Copy Number Variants). Además de los cambios en la secuencia del ADN, hoy en día se reconoce a los CNVs como causa genética de diferentes patologías, estando estos mucho menos estudiados que el resto de las variaciones en el genoma.

Para ampliar la información sobre las ventajas, desventajas o sobre las aplicaciones de estos paneles escribinos a través de nuestra página o a info@biogenotec.com.

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