Heredabilidad de las mutaciones

Heredabilidad de las mutaciones

La información necesaria para coordinar nuestras funciones vitales se encuentra en nuestros genes. Estos constan de una secuencia de 4 nucleótidos denominados con 4 letras A, C, G y T. Teniendo esto en mente podríamos considerar los genes como una gran palabra formada por cuatro letras y dependiendo de la combinación de estas letras es la palabra que va a formar. Esta información es entre otras cosas utilizada para sintetizar proteínas, las cuales son las moléculas efectoras de las funciones celulares. Por diferentes motivos, algunos genes pueden sufrir variaciones en su secuencia pudiendo afectar la regulación de este, la cantidad o las propiedades de la proteína sintetizada. Las variaciones en la secuencia de los genes se denominan mutaciones.

Dependiendo donde y que tipo de mutación se encuentra presente determina las consecuencias en el estado final de la proteína. Algunas mutaciones determinan un estado patológico en la persona (causa una enfermedad). Estas variaciones génicas pueden encontrarse en los gametos o células sexuales y pueden ser transmitidos a la descendencia predisponiendo a esta a desarrollar la enfermedad (enfermedades genéticas heredables). Dentro de las enfermedades genéticas heredables podemos mencionar a algunos tipos de cáncer hereditarios como cáncer de mamas, la celiaquía, algunos tipos de diabetes, fibrosis quística, anemia falciforme, distrofia muscular, entre otras.

Otras mutaciones se van adquiriendo durante el transcurso de la vida por exposición a numerosos agentes mutagénicos como los rayos UV, virus, ciertos compuestos químicos estimulando el desarrollo de enfermedades como el cáncer. Es importante remarcar que al menos que estas mutaciones adquiridas se produzcan en los gametos no van a ser heredadas por la descendencia. Es por esta razón que, aunque haya numerosos antecedentes de cáncer en una familia, no significa que éste sea heredable. Actualmente existen estudios que permiten conocer la secuencia de la sección codificante de todos los genes del organismo, permitiendo tener un amplio panorama de la genética de cada persona, pudiendo tomar medidas preventivas para retrasar/detectar las enfermedades genéticas a tiempo aumentando las posibilidades de que los tratamientos sean efectivos.

En BIOGENOTEC ofrecemos una amplia cartilla de estudios genéticos, escríbenos para obtener más información y solicitar tu turno.

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