La celiaquía: un iceberg por descubrir.

La celiaquía: un iceberg por descubrir.

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una inflamación crónica en la mucosa del intestino delgado debido a una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo, del centeno y de la cebada. Afecta a individuos genéticamente predispuestos, con influencia de factores ambientales e inmunológicos, de modo que se requiere la combinación de ambos factores para que se inicie la enfermedad. Puede presentarse en cualquier etapa de la vida y aunque se suele diagnosticar en la infancia, se identifica cada vez más en adultos. Cursa con manifestaciones clínicas muy variadas como diarrea, pérdida de peso, fatiga, vómitos, náuseas, distención abdominal, entre otros. Es frecuente que la enfermedad sea asintomática, es por esto que es muy difícil su diagnóstico. Cuando la enfermedad no es correctamente diagnosticada puede causar grandes trastornos en el organismo por la falta de absorción de nutrientes como osteoporosis, anemia o afecciones neurológicas.

La EC es común a nivel mundial y afecta alrededor de 1 cada 100 personas. La epidemiología de la EC tiene las características de un iceberg, son muchos más los casos que quedan sin diagnóstico (por debajo de la línea de agua) que los casos diagnosticados (por encima de la línea del agua).

Hasta el momento se conocen aproximadamente 50 genes que podrían influir en el desarrollo de la enfermedad, de los cuales la mayoría codifican para proteínas del sistema inmunitario. La EC está fuertemente asociada a los genotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 ya que ambos dan una predisposición a la enfermedad. Son grupos de riesgo los familiares de enfermos celíacos y los pacientes con enfermedades asociadas a EC. La prueba genética de la celiaquía es fundamental en estos casos ya que tiene un alto valor predictivo negativo y contribuye de manera muy relevante a descartar la celiaquía con un 99% de certeza cuando los marcadores genéticos no aparecen. Por otro lado, la presencia de estos marcadores contribuye con el diagnóstico médico para tomar medidas preventivas y así evitar el desarrollo de la enfermedad. En nuestro laboratorio ofrecemos los estudios bioquímicos y genéticos necesarios para diagnosticar la enfermedad genética. Para asesoramiento y turnos ingresá acá o llamanos al (0261) 4352458.

 

 

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