Qué es la farmacogenética y la farmacogenómica

Qué es la farmacogenética y la farmacogenómica

¿Por qué un fármaco funciona en unas personas y no en otras? ¿Cómo podemos identificar nuevas dianas terapéuticas más eficaces?

Algunas de estas preguntas se están empezando a contestar en estos momentos gracias a los avances en la Farmacogenética y la farmacogenómica. La primera es una disciplina de la biológia que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Por otro lado, la farmacogenómica estudia las bases moleculares y genéticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento. Estas pertenecen a un área de investigación innovadora y de reciente desarrollo que trata de aprovechar los conocimientos que existen sobre el genoma humano, avances en genómica, proteómica y análisis masivo de datos para diseñar y desarrollar fármacos a medida del paciente, de sus necesidades y su variabilidad genética.

Los objetivos de la farmacogenética es optimizar el tratamiento a nivel individual, ir a una terapia personalizada más segura y eficiente que permita al clínico seleccionar el fármaco correcto y la dosis adecuada.

Por otro lado, la farmacogenómica se encarga de la búsqueda de conseguir medicinas más eficaces, optimizar las dosis terapéuticas y mejorar los procesos de síntesis de fármacos y de autorización administrativa. Como consecuencia de esto se logra un importante abaratamiento del coste sanitario, la disminución de los efectos adversos, del número de ensayos clínicos negativos, del tiempo de autorización de un fármaco, del tiempo de tratamiento y del tiempo de convalecencia.

Avances en oncología

En los últimos años se ha producido un gran avance en el conocimiento de las variaciones genéticas que afectan tanto a las enzimas involucradas en la activación y/o detoxificación de los agentes quimioterápeuticos. Se conoce que mutaciones en los genes que codifican para transportadores y/o dianas moleculares de los diferentes tratamientos pueden alterar la expresión de la proteína, su actividad o afinidad por el fármaco y, en consecuencia, influir en la farmacocinética y/o en la farmacodinamia del mismo. En la actualidad se realizan numerosos estudios que permiten detectar dichas mutaciones y permiten predecir la sensibilidad o resistencia de numerosos quimiterapéuticos ampliamente utilizados para el tratamiento de diferentes tipos de cáncer como: Gefitinib, Imatinib, Cetuximab, entre otros. Estos tipos de estudios permiten seleccionar racionalmente la terapia adaptada a la genética de cada paciente y del tumor, reduciendo los costos de la quimioterapia, los efectos secundarios y aumentando las probabilidades de éxito de la misma.

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